研究人员认为,通过“林奇综合征”遗传的癌症风险增加的男性可以从 40 岁开始的定期 PSA 检测中受益,以检测前列腺癌的早期迹象。
林奇综合征会增加多种癌症类型的风险,包括最著名的肠癌,并影响英国 175,000 人——尽管只有 5% 的人知道他们患有这种疾病。
新的研究发现,与没有林奇综合征遗传特征(MSH2 和 MSH6 等基因缺陷)的男性相比,每年一次的 PSA 检测发现前列腺癌的几率是正常男性的 8 倍。
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Lynch 综合征男性的许多癌症病例具有“临床意义”,这表明靶向筛查具有挽救生命的潜力。
伦敦癌症研究所的科学家们认为,从 40 岁开始进行有针对性的年度筛查可以使这一高危男性人群的前列腺癌得到更早的诊断和治疗。
确定患者患有林奇综合征也可以指导他们的治疗,因为越来越多的证据表明免疫疗法——利用免疫系统攻击癌症——如果疾病复发,可能对患有这些突变的男性特别有效。
这项新研究是国际 IMPACT 研究的一部分,于今天(星期二)发表在《柳叶刀肿瘤学》上,由英国癌症研究中心资助,并得到了 Ronald 和 Rita McAulay 基金会以及皇家马斯登 NHS NIHR 生物医学研究中心的额外支持基金会信托基金和 ICR。
IMPACT 涉及来自八个不同国家/地区 34 个中心的 828 名林奇综合征家族的男性,旨在评估定期 PSA 检测是否是发现携带某些会增加风险的基因改变的男性的前列腺癌的有效方法。
在参与该研究的 828 名男性中,有 600 多人在所谓的错配修复基因MLH1、MSH2或MSH6中存在缺陷,这些基因与林奇综合征相关——这是一种遗传性疾病,会增加患各种癌症的风险,尤其是肠癌。
不建议对一般人群中的男性进行 PSA 筛查,因为它没有被证明是有益的,并且有人担心它会导致对不会造成重大问题的病例的过度诊断和过度治疗。
但它可以为遗传风险高的男性带来更多希望。新研究中的男性每年接受一次 PSA 检测,PSA 被认为高的人接受活检以确定他们是否患有前列腺癌。
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